Η επιστημονική φαντασία απέχει πλέον ελάχιστα από την πραγματικότητα, καθώς η βιοτεχνολογία αιχμής φέρνει την ανθρωπότητα μπροστά σε ένα πρωτοφανές εξελικτικό και ηθικό σταυροδρόμι.
Ενώ οι πρωτοποριακές γονιδιακές θεραπείες επιστρατεύονται ήδη στα νοσοκομεία για να σώσουν ζωές από ανίατες ασθένειες, οι ασθενείς εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο να κληροδοτήσουν τις μεταλλάξεις αυτές στις επόμενες γενιές. Το μεγάλο ταμπού της επιστήμης, η επεξεργασία της ανθρώπινης βλαστικής σειράς (germline editing), παραμένει αυστηρά απαγορευμένο σε δεκάδες χώρες λόγω των ανυπολόγιστων κινδύνων που εγκυμονεί η τροποποίηση του DNA των εμβρύων.
Η παγκόσμια κοινότητα είχε παγώσει το 2018, όταν αποκαλύφθηκε το «ένοχο» μυστικό πείραμα του Κινέζου ερευνητή He Jiankui, ο οποίος είχε προχωρήσει κρυφά στη γέννηση των πρώτων γενετικά τροποποιημένων παιδιών, προκαλώντας διεθνή κατακραυγή και την άμεση φυλάκισή του. Σήμερα, όμως, δύο νέες μελέτες από κορυφαία δυτικά πανεπιστήμια, το Cambridge και το Columbia, έρχονται να αλλάξουν τα δεδομένα. Χρησιμοποιώντας μια νέα, επαναστατική τεχνική ακριβείας, την επεξεργασία βάσεων (base editing), οι επιστήμονες κατάφεραν να διορθώσουν το DNA ανθρώπινων εμβρύων στο εργαστήριο με πρωτοφανή ασφάλεια, περιορίζοντας δραστικά τα μέχρι πρότινος καταστροφικά χρωμοσωμικά σφάλματα. Αν και τα έμβρυα αυτά καταστράφηκαν εντός του νόμιμου χρονικού ορίου και δεν χρησιμοποιήθηκαν για εγκυμοσύνη, η ραγδαία αυτή πρόοδος αναζωπυρώνει τους χειρότερους φόβους των βιοηθικών.
Καθώς τα τεχνικά εμπόδια καταρρίπτονται το ένα μετά το άλλο, το εφιαλτικό σενάριο μιας κοινωνίας δύο ταχυτήτων, όπου η πρόσβαση στο DNA θα είναι προνόμιο των λίγων, μοιάζει όλο και πιο ορατό, ανοίγοντας διάπλατα τον δρόμο για τη δημιουργία μιας «γενετικής ελίτ» και παιδιών κατά παραγγελία.
«Πριν από έξι χρόνια, πίστευα ότι η χρήση της γονιδιωματικής επεξεργασίας σε ανθρώπινα έμβρυα ήταν κάτι εντελώς ανέφικτο», δήλωσε μέσω email η Amander Clark, καθηγήτρια μοριακής κυτταρικής και αναπτυξιακής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες (UCLA) και διευθύντρια του Κέντρου Αναπαραγωγικής Επιστήμης, Υγείας και Εκπαίδευσης του UCLA, η οποία δεν συμμετείχε στην έρευνα. «Αυτή η εργασία επαναφέρει την πιθανότητα η γονιδιωματική επεξεργασία για θεραπευτικούς σκοπούς να καταστεί εφικτή σε έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) στο μέλλον».
Η εργαστηριακή έρευνα σε ανθρώπινα έμβρυα, τα οποία συνήθως δωρίζονται από ασθενείς που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση, παραμένει αυστηρά ρυθμισμένη στις περισσότερες χώρες και συνήθως επιτρέπεται μόνο για διάστημα 14 ημερών μετά τη δημιουργία του εμβρύου. Είναι επίσης ασαφές πόσο υποστηρικτική είναι η κοινή γνώμη απέναντι στα γενετικά τροποποιημένα μωρά. Πέρα από τα ζητήματα ιατρικής ασφάλειας, ο σκεπτικισμός τροφοδοτείται σε μεγάλο βαθμό από ηθικά ερωτήματα γύρω από την πιθανή χρήση αυτής της τεχνολογίας αιχμής για τη δημιουργία των λεγόμενων «μωρών κατά παραγγελία» (designer babies), των οποίων τα γονίδια τροποποιούνται ή επιλέγονται σκόπιμα για επιθυμητά χαρακτηριστικά.
Ακονίζοντας ένα «αμβλύ» εργαλείο
Η τεχνική γονιδιωματικής επεξεργασίας, γνωστή ως CRISPR-Cas9, χρησιμοποιείται σε εργαστήρια σε όλο τον κόσμο και έχει φέρει επανάσταση στην επιστημονική έρευνα, επιτρέποντας στους επιστήμονες να επεξεργάζονται τα γονίδια ζωντανών οργανισμών για βιοτεχνολογική και ιατρική έρευνα. Το 2020, δύο από τις επιστήμονες που ανέπτυξαν την τεχνολογία κέρδισαν το Νόμπελ Χημείας, και το 2023, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε τις πρώτες δύο γονιδιακές θεραπείες για τη δρεπανοκυτταρική νόσο — μια εξουθενωτική και απειλητική για τη ζωή κληρονομική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που πλήττει δυσανάλογα τους Αφροαμερικανούς.
Ωστόσο, από ορισμένες απόψεις, το CRISPR-Cas9 παραμένει ένα αμβλύ, μη εκλεπτυσμένο εργαλείο. Όταν η τεχνολογία αυτή επεξεργάζεται το DNA, προκαλεί θραύση και των δύο αλυσίδων (double-strand break) της έλικας στο σημείο-στόχο. Όταν χρησιμοποιείται για την τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων, αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλες και ακούσιες αλλαγές — πιθανώς ακόμη και στην απώλεια ενός ολόκληρου χρωμοσώματος.
Το μυστικό πείραμα της Κίνας
Η πιθανότητα εμφάνισης άγνωστων επιπτώσεων στην υγεία είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους η επιστημονική κοινότητα καταδίκασε το έργο του Κινέζου ερευνητή He Jiankui, όταν εκείνος αποκάλυψε το 2018 την ύπαρξη δύο δίδυμων κοριτσιών που είχαν γεννηθεί από έμβρυα τα οποία, όπως ισχυρίστηκε, είχε τροποποιήσει χρησιμοποιώντας το CRISPR-Cas9 για να τα καταστήσει ανθεκτικά στον ιό HIV. Το 2019 καταδικάστηκε σε τριετή φυλάκιση, αλλά έκτοτε έχει αποφυλακιστεί. Ο ίδιος δεν ανταποκρίθηκε σε αίτημα για σχολιασμό.
Τροποποιώντας ένα Μόνο «Γράμμα» του DNA
Μια νεότερη, πιο ακριβής μορφή του CRISPR, γνωστή ως επεξεργασία βάσεων (base editing), μπορεί να αλλάξει ένα μόνο γράμμα (ή βάση) του DNA τη φορά.
Η επεξεργασία βάσεων χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά σε κλινική δοκιμή το 2022 για την τροποποίηση των ανοσοποιητικών κυττάρων μιας έφηβης στο Ηνωμένο Βασίλειο, αφού οι γιατροί είχαν εξαντλήσει κάθε άλλη επιλογή για τη θεραπεία της λευχαιμίας της. Έκτοτε, τη θεραπεία έχουν λάβει άλλα οκτώ παιδιά και δύο ενήλικες. Πέρυσι, οι γιατροί χρησιμοποίησαν την επεξεργασία βάσεων για να θεραπεύσουν ένα μωρό που γεννήθηκε με σοβαρή ανεπάρκεια CPS1, μια σπάνια και επικίνδυνη γενετική νόσο.
Τώρα, δύο νέες μελέτες χρησιμοποίησαν την τεχνική αυτή για να επεξεργαστούν ανθρώπινα έμβρυα στα αρχικά στάδια της ανάπτυξής τους, τα οποία δωρήθηκαν για ερευνητικούς σκοπούς από άτομα που υποβλήθηκαν σε θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Και οι δύο ομάδες διαπίστωσαν ότι η ακρίβεια της τεχνικής μείωσε την πιθανότητα ακούσιων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Η Kathy Niakan, καθηγήτρια φυσιολογίας της αναπαραγωγής και διευθύντρια του Loke Centre για την Έρευνα Τροφοβλάστης στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, και η ομάδα της χρησιμοποίησαν την τεχνική για να κατανοήσουν καλύτερα πώς λειτουργεί ένα κομβικό γονίδιο στην ανάπτυξη του ανθρώπινου εμβρύου. Ανακάλυψαν ότι ένα γονίδιο που ονομάζεται NANOG —το οποίο πήρε το όνομά του από το μυθικό κελτικό Tír na nÓg, τη χώρα της αιώνιας νιότης— παίζει βασικό ρόλο στον τρόπο με τον οποίο σχηματίζονται τα πρώτα εμβρυϊκά κύτταρα που τελικά θα γίνουν το έμβρυο και ο πλακούντας. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στις 25 Ιουνίου στο επιστημονικό περιοδικό Nature.
Η Niakan δήλωσε ότι η επεξεργασία βάσεων αντιπροσωπεύει μια σημαντική πρόοδο σε σχέση με το συμβατικό CRISPR-Cas9, επειδή ενέχει πολύ χαμηλότερο κίνδυνο πρόκλησης ακούσιων χρωμοσωμικών σφαλμάτων. «Η επεξεργασία βάσεων μπορεί να αλλάξει με ακρίβεια ένα μόνο ζεύγος νουκλεοτιδικών βάσεων σε ένα ολόκληρο ανθρώπινο γονιδίωμα περίπου 3 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων — αυτό είναι ένα απίστευτο κατόρθωμα», εξήγησε.
Σε μια ξεχωριστή μελέτη, ο Dietrich Egli, αναπληρωτής καθηγητής αναπτυξιακής κυτταρικής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο Columbia, χρησιμοποίησε την επεξεργασία βάσεων για να εισαγάγει μία από δύο γενετικές μεταλλάξεις σε πρόσφατα γονιμοποιημένα ωάρια. Η μία στόχευε σε ένα γονίδιο γνωστό ως PCSK9 που ρυθμίζει τη χοληστερόλη, και η άλλη στο HBG, το οποίο κωδικοποιεί την εμβρυϊκή μορφή της αιμοσφαιρίνης, μιας πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο. Επέλεξε αυτά τα δύο γονίδια επειδή αποτελούσαν καλά μελετημένους στόχους στη μη κληρονομήσιμη γονιδιακή επεξεργασία. Ο Egli δήλωσε ότι ένα επιστημονικό περιοδικό με κριτές (peer-reviewed) έχει κάνει δεκτή τη μελέτη υπό όρους.
Ηθικοί προβληματισμοί και το «σύνδρομο Gattaca»
Η Laurie Zoloth, καθηγήτρια θρησκείας και δεοντολογίας στο Πανεπιστήμιο του Σικάγο, δήλωσε ότι η έρευνα αναζωπύρωσε για άλλη μια φορά την ηθική συζήτηση σχετικά με την τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων. Σημείωσε ότι η επεξεργασία εμβρύων εμπεριέχει πολλούς κινδύνους και, επομένως, εξαιρουμένης της χρήσης της στην επιστημονική έρευνα, θα πρέπει να παραμείνει απαγορευμένη προς το παρόν, για λόγους ασφαλείας και μόνο. Επεσήμανε επίσης ότι υπάρχουν ήδη τρόποι για να αποφευχθεί η γέννηση παιδιών με γενετικές ανωμαλίες — μέσω του γενετικού ελέγχου πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και με τον έλεγχο των εμβρύων πριν από την εμφύτευση κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση.
«Το πρόβλημα του μωσαϊκισμού δεν έχει επιλυθεί· δεν κατανοούν πραγματικά τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της παρέμβασης· και δεν υπάρχει τρόπος να γίνει δοκιμή μιας εγκυμοσύνης χωρίς... μια πραγματική εγκυμοσύνη και ένα παιδί», ανέφερε σε email της.
Υπάρχουν επίσης μακροπρόθεσμα θεολογικά και φιλοσοφικά ζητήματα γύρω από τον «σχεδιασμό» μωρών με επιθυμητά χαρακτηριστικά, πρόσθεσε η ίδια.
«Αυτά είναι ακόμη πιο βαθιά όταν φαίνεται να σχεδιάζουμε μωρά που στο απώτερο μέλλον θα διέτρεχαν χαμηλότερο κίνδυνο για καρδιαγγειακά προβλήματα — προβλήματα που θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν με αλλαγές στον τρόπο ζωής και που μπορεί κάλλιστα να είναι πλήρως ιάσιμα με φάρμακα σε εκείνο το υποθετικό μέλλον».
Ενώ θα μπορούσε να είναι δικαιολογημένη η επεξεργασία εμβρύων για την πρόληψη καταστάσεων όπως η νόσος Tay-Sachs (μια θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή που εκδηλώνεται στους πρώτους μήνες της ζωής), η Zoloth προειδοποίησε ότι πιθανότατα θα υπάρξει μια «διολίσθηση από τη θεραπεία προς τη γενετική βελτίωση». Αυτή η κατάσταση θα μπορούσε να οδηγήσει σε αυτό που η ίδια αποκαλεί «πρόβλημα Gattaca», από την ταινία του 1997, η οποία φαντάζεται μια κοινωνία εμμονική με τη γενετική τελειότητα, η οποία και καθορίζεται από αυτήν.
«Μήπως αυτός ο δρόμος μάς οδηγήσει σε ένα μέλλον ακόμα πιο άδικο, όπου τα παιδιά των πλουσιότερων θα είναι "επιμελημένα" γονιδιακά, ενώ τα παιδιά των φτωχών, χωρίς πόρους, θα αδυνατούν να ανταγωνιστούν σε μια δημοκρατία;» διερωτήθηκε.
«Είναι αξιοσημείωτο ότι, από τη μία πλευρά, μπορεί να έχουμε την ικανότητα να δαπανούμε τόσους πόρους και προσοχή στην αλλοίωση του γενετικού κώδικα ενός εμβρύου για να τον φέρουμε ακριβώς σε συμφωνία με αυτό που θεωρούμε φυσιολογικό ή βέλτιστο, τη στιγμή που δεν μπορούμε να βρούμε πώς να παρέχουμε καθαρά, ασφαλή και δημιουργικά δημοτικά σχολεία με καλοπληρωμένους δασκάλους για τα παιδιά αφότου γεννηθούν», πρόσθεσε η Zoloth, σημειώνοντας ότι οι γνώσεις μας για το πώς η ανθρώπινη γενετική επηρεάζει τα σωματικά χαρακτηριστικά και τη συμπεριφορά παραμένουν ακόμη πολύ περιορισμένες.
Μια πρόσφατη έρευνα σχετικά με τις στάσεις της κοινής γνώμης απέναντι στην έρευνα σε ανθρώπινα έμβρυα σε τέσσερις χώρες έδειξε ότι η πλειονότητα των ερωτηθέντων στο Ηνωμένο Βασίλειο, την Ολλανδία και την Ισπανία υποστηρίζει τη χρήση της γονιδιωματικής επεξεργασίας σε έμβρυα, προκειμένου να βοηθηθεί η επίτευξη εγκυμοσύνης μέσω της εξάλειψης μιας σοβαρής ή απειλητικής για τη ζωή πάθησης. Ωστόσο, στην Ιταλία το ποσοστό αυτό ήταν 46%.
Η Zoloth κατέληξε σημειώνοντας ότι, ενώ οι βιοηθικοί έχουν καθήκον να προβληματίζονται και να θέτουν ερωτήματα, η καθολική απαγόρευση της επιστήμης ενέχει επίσης κινδύνους. «Δεν θέλουμε να απαγορεύσουμε την επιστημονική αναζήτηση», είπε. «Γι' αυτό είναι σημαντικό να θέτουμε προστατευτικά όρια (guardrails) για τη νέα επιστήμη, προστατεύοντας τόσο την ίδια την έρευνα όσο και την κοινωνία».
www.bankingnews.gr
Σχόλια αναγνωστών